（深圳22日讯）中国一名26岁女子李李（化名）前往深圳工作后，在公司安排的例行健康检查中，意外得知自己罹患罕见先天性疾病。检查发现，她体内没有子宫、卵巢及输卵管，经进一步检验后，医生确认她患有“完全性雄激素不敏感综合症”（Complete Androgen Insensitivity Syndrome，CAIS），染色体核型为46,XY。
据《大河报》报导，李李在超音波检查中，被发现腹腔左右两侧各有一个囊性肿块，同时缺乏女性生殖器官。经接受染色体及其他相关检查后，医疗团队最终诊断她为CAIS。
突如其来的诊断结果令李李一时难以接受。她表示，自己自小便以女性身份成长，外貌、身形及生活方式都与一般女性没有差异，因此得知自己拥有男性染色体时，内心受到极大冲击。
她随后通知父母前往深圳陪同就医，在医生详细说明后，一家人才逐渐了解病情。
医生解释，雄激素不敏感综合症（AIS）属于罕见遗传疾病，主要与雄激素受体（AR）基因变异有关。患者虽然具有46,XY染色体，体内也有睾丸组织并能分泌雄激素，但由于身体细胞无法正常对雄激素产生反应，因此无法完成男性化发育，外观则呈现女性特征。
其中，CAIS患者通常拥有女性外生殖器及女性体态，但因缺乏子宫、卵巢及输卵管，因此不会自然来月经，也无法自然怀孕。
李李腹腔内原本被误认为囊肿的组织，经确认其实是未下降的睾丸。医生检查后发现，其中一侧已出现病变迹象，建议接受隐睾切除手术，以降低日后发生肿瘤等风险，她也依照建议完成治疗。
谈到这段经历，李李坦言，确诊后承受不小心理压力，也主动向当时的男友坦白病情。她表示，虽然两人目前已经分手，但主要是因性格不合，并非疾病因素。
经过一段时间调适，李李已逐渐走出阴霾，恢复正常生活。她透露，由于自己大学主修幼儿教育，一直很喜欢孩子，虽然无法自然生育，但仍希望未来透过合法收养的方式组成家庭，迎接人生新的阶段。
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